花季少女月經缺失，原因竟是“男兒芯”

小娟今年16歲，172cm的她生的亭亭玉立。讓她苦惱的是小姐妹們談論“大姨媽”的時候她一點也插不上嘴，因為她一直沒有體驗到“來大姨媽”是什么樣的感覺。趁著暑假，媽媽帶她來到附近的醫(yī)院檢查，接診的婦產科醫(yī)生一看超聲報告上寫著“幼稚子宮”，就建議她到襄陽市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診。

生殖醫(yī)學中心的楊學舟主任醫(yī)師看到檢查報告，詳細詢問了小娟身體發(fā)育情況，學習狀態(tài)，母親和姨媽的月經情況后，對小娟進行了詳細的體檢。當她發(fā)現(xiàn)雖然小娟的乳房發(fā)育正常，但是完全沒有陰毛及腋毛后，對這份超聲報告的準確性產生了懷疑。楊學舟帶著小娟來到彩超室，邀請超聲科副主任賈詠梅進行會診。經過反復確認，發(fā)現(xiàn)小娟并沒有子宮，在應有卵巢組織的位置也沒有看見卵巢的蹤影。經驗豐富的賈詠梅經過反復盆腔掃描，在雙側接近腹股溝的位置發(fā)現(xiàn)約7*2cm長條形的類似睪丸回聲的組織。這時候，性激素檢查的結果也出來了，提示小娟的促卵泡激素、促黃體生成素及雄激素水平異常升高，楊學舟心里大概有了方向：不會是個“46，XY（男性染色體核型）”吧？她囑咐小娟的媽媽拿到染色體分析的結果后一定要再來復診。

檢驗科的工作人員對小娟的染色體經過反復檢查核實，證實了楊學舟的猜測。楊學舟立即邀請婦產科主任李琳、內分泌科主任徐少勇、超聲科副主任賈詠梅進行多學科會診。經過討論，專家組一致同意小娟確診為“完全性雄激素不敏感綜合征”。該病患者染色體核型為46，XY的男性染色體，這決定了性腺發(fā)育成為睪丸（可正常發(fā)育或發(fā)育不完全）并產生雄激素，但是由于雄激素受體基因的缺陷導致身體對雄激素的作用無反應，所以表現(xiàn)為女性外觀。該病屬于罕見病，在男性新生兒中發(fā)生的概率約為1/20000～1/60000，占原發(fā)性閉經的6%～10%，為X連鎖隱性遺傳。

婦產科主任李琳為小娟進行了詳細的婦科檢查后，告訴小娟的媽媽，這個疾病的治療原則是防治異常的性腺組織惡變，需要手術切除性腺，術后進行雌激素的維持治療以保持第二性征的發(fā)育及身體健康，之后不會影響日常生活及性生活，只是因為缺乏子宮，不能完成自主生育。

近日，李琳主任為小娟進行了微創(chuàng)手術，術中邀請泌尿外科主任張雪軍會診，明確并切除了異常位置的性腺組織，術后病檢證實是未發(fā)育的睪丸組織。目前小娟恢復良好，激素已降至正常水平，醫(yī)生也幫助該患者申請中國罕見病聯(lián)盟的國家專項基金免費檢測項目進行基因確診。

專家提醒各位家長，小女孩一般在9歲左右開始乳房發(fā)育，在11-13歲會來第一次月經。如果發(fā)現(xiàn)14歲還沒有第二性征發(fā)育，16歲無月經來潮，屬于原發(fā)性閉經，需要到婦科內分泌進行相關檢查。

早在上世紀90年代，襄陽市中心醫(yī)院婦科內分泌專業(yè)就已經初見雛形。近十余年來隨著影像技術、基因檢測技術的發(fā)展，診療水平不斷提高。尤其是自2012年婦產科學科帶頭人院長邢輝教授邀請北京協(xié)和醫(yī)院的專家團隊來院定期講學交流后，婦科內分泌診療水平突飛猛進，近年來診斷并治療了包括真兩性畸形、假兩性畸形、生殖道畸形以及男性性發(fā)育異常（46，XX睪丸性性發(fā)育異常、卵睪性性發(fā)育異常）、女性性發(fā)育異常（46，XY單純性腺發(fā)育不全、46，XY完全雄激素不敏感綜合征）在內的多種性發(fā)育異常的罕見病，開展各種性腺切除術、外生殖器矯形術、陰道成型術等各種疑難手術，讓罕見病不再“罕治”。（生殖醫(yī)學中心 吉志松 楊學舟）